日前，瞿佳教授作為通訊作者、金子兵教授作為第一作者，在英國《Nature》旗下綜合性子刊《Nature Communications》（影響因子10.015），發(fā)表題為《SLC7A14 linked to autosomal recessive retinitis pigmentosa》（導致常染色體隱性視網膜色素變性的新致病基因SLC7A14）的研究論文。該研究原創(chuàng)性發(fā)現了常染色體隱性遺傳視網膜色素變性（arRP）的高發(fā)致病基因SLC7A14，以詳實的證據揭示了SLC7A14基因突變的發(fā)生率及其生物學機制。

視網膜色素變性是眼科中最常見的遺傳病，由于已知致病基因超過70個，因而精確診斷和分型一直是臨床上的一大難題，而基因診斷是開展個體化醫(yī)療的必要前提。多年來，金子兵等人在醫(yī)院率先開展了視網膜色素變性門診（遺傳眼病?？疲ㄟ^轉化國內外科研新成果診治了國內諸多患者，取得了較好療效。由于臨床上最常見的是散發(fā)患者，因而對散發(fā)病例的基因診斷也是急需突破的科研重點。該課題組通過新一代測序技術，在2%的arRP患者中成功地找到了一個全新的致病基因——SLC7A14。通過體外細胞功能實驗發(fā)現該基因突變導致Slc7a14蛋白的定位發(fā)生顯著改變，通過斑馬魚Knockdown實驗發(fā)現了可能的眼病表型，最后，原創(chuàng)性構建了Slc7a14基因敲除小鼠模型進行ERG分析，明確揭示了SLC7A14基因突變可引起視網膜色素變性，進而嚴重影響視覺功能。由于該基因引起的疾病十分嚴重且發(fā)病較早，引起國際上的高度關注，也為后續(xù)的基因治療和藥物干預等奠定了關鍵基礎。

據悉，該項研究全部在溫醫(yī)大完成，論文署名作者皆為學校科研人員，具有完全獨立知識產權，獲國家973計劃、國家自然科學基金和浙江省杰出青年科學基金支持，是第一個由國內研究人員獨立發(fā)現的常染色體隱性視網膜色素變性致病基因，標志我院在相關研究領域實現了重大突破，達到國際一流水平。

金子兵系溫醫(yī)大2000屆眼視光學院畢業(yè)生，留校工作后于2002年派往學校姐妹學校日本宮崎大學眼科學習，經過多年的博士、博士后科研訓練和Research scientist工作后于2011年回到眼視光醫(yī)院工作。自2011年以來，獲得2項國家自然科學基金面上項目、1項973課題（組長）和浙江省杰出青年科學基金等，入選錢江高級人才（特聘教授）和浙江省千人計劃（創(chuàng)新長期）。